Manuela Priolo: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (30)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 2009

2

Ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome

Lerone, Margherita, Priolo, Manuela, Naselli, Arturo, Vignolo, Marina, Romeo, Giovanni, Silengo, Margherita Cirillo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 1997

3

Congenital hypoplastic anaemia in a patient with a new multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome

Mori, Pier Giorgio, Priolo, Manuela, Lerone, Margherita, Pasino, Mirella, Caroli, Francesco, Cusano, Roberto, Seri, Marco, Silengo, Margherita Cirillo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 1999

4

Fontaine-farriaux craniosynostosis: Second report in the literature

Manuela Priolo, Teresina De Toni, Maria Baffico, Armando Cama, Marco Seri, Roberto Cusano, Laura Costabello, Paola Fondelli, Valeria Capra, Margherita Silengo, Roberto Ravazzolo, Dr. Margherita Lerone

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2001

5

Sonographic and molecular diagnosis of thanatophoric dysplasia type I at 18 weeks of gestation

Pierangela De Biasio, Federico Prefumo, Maria Baffico, Maurizia Baldi, Manuela Priolo, Margherita Lerone, Paolo Tomà, Pier Luigi Venturini

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2000

6

An intronic nucleotide variant of the RET proto-oncogene causes Hirschsprung disease by interfering with RNA splicing

Paola Griseri, Michele Mishto, Manuela Priolo, Barbara Pesce, Ben C. J. Hamel, Giovanni Romeo, Roberto Ravazzolo, Isabella Ceccherini

Журнал:

Gene Function & Disease

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 234 KB

english, 2000

7

Approach towards a new classification for ectodermal dysplasias: Integration of the clinical and molecular knowledge

John J. DiGiovanna, Manuela Priolo, Peter Itin

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2009

8

Pfeiffer syndrome type 2 associated with a single amino acid deletion in the PGFR2 gene

Manuela Priolo, Margherita Lerone, Maria Baffico, Maurizia Baldi, Roberto Ravazzolo, Armando Cama, Valeria Capra, Margherita Silengo

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2000

9

The metabotropic glutamate receptor 1,GRM1: evaluation as a candidate gene for inherited forms of cerebellar ataxia

Pia Irene Anna Rossi, Carlotta Maria Vaccari, Alessandra Terracciano, Laura Doria-Lamba, Sabrina Facchinetti, Manuela Priolo, Carmen Ayuso, Laura De Jorge, Stefania Gimelli, Filippo Maria Santorelli,

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 180 KB

english, 2010

10

Exclusion of theSonic Hedgehoggene as responsible for Currarino syndrome and anorectal malformations with sacral hypodevelopment

M. Seri, Giuseppe Martucciello, L. Paleari, Alessandra Bolino, Manuela Priolo, Giuseppe Salemi, Paola Forabosco, Francesco Caroli, Roberto Cusano, Tatiana Tocco, Margherita Lerone, Armando Cama, Miche

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 1999

11

Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome

Eleni Katzaki, Chiara Pescucci, Vera Uliana, Filomena Tiziana Papa, Francesca Ariani, Ilaria Meloni, Manuela Priolo, Angelo Selicorni, Donatella Milani, Rita Fischetto, Maria Elena Celle, Rita Grasso,

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 283 KB

english, 2007

12

Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome

Eleni Katzaki, Chiara Pescucci, Vera Uliana, Filomena Tiziana Papa, Francesca Ariani, Ilaria Meloni, Manuela Priolo, Angelo Selicorni, Donatella Milani, Rita Fischetto, Maria Elena Celle, Rita Grasso,

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Файл:

PDF, 83 KB

2008

13

MS-MLPA is a specific and sensitive technique for detecting all chromosome 11p15.5 imprinting defects of BWS and SRS in a single-tube experiment

Priolo, Manuela, Sparago, Angela, Mammì, Corrado, Cerrato, Flavia, Laganà, Carmelo, Riccio, Andrea

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 2008

14

Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11

Christian R. Marshall, Edwin J. Young, Ariel M. Pani, Mary-Louise Freckmann, Yves Lacassie, Cédric Howald, Kristi K. Fitzgerald, Maarit Peippo, Colleen A. Morris, Kate Shane, Manuela Priolo, Masafumi

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 312 KB

english, 2008

15

Malpuech syndrome: Broadening the clinical spectrum and molecular analysis by array-CGH

Manuela Priolo, Roberto Ciccone, Irene Bova, Giovanna Campolo, Carmelo Laganà, Orsetta Zuffardi

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 187 KB

english, 2007

16

Clinical and molecular cytogenetic studies in ring chromosome 5: Report of a child with congenital abnormalities

Audrey Basinko, Maria Luisa Giovannucci Uzielli, Gloria Scarselli, Manuela Priolo, Giuseppina Timpani, Marc De Braekeleer

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 328 KB

english, 2012

17

Double Heterozygosity for a RET Substitution Interfering with Splicing and an EDNRB Missense Mutation in Hirschsprung Disease

Alberto Auricchio, Paola Griseri, Maria Luisa Carpentieri, Nicola Betsos, Annamaria Staiano, Arturo Tozzi, Manuela Priolo, Helen Thompson, Renata Bocciardi, Giovanni Romeo, Andrea Ballabio, Isabella C

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 205 KB

english, 1999

18

Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome

Manuela Priolo, Lucia Micale, Bartolomeo Augello, Carmela Fusco, Federica Zucchetti, Paolo Prontera, Valeria Paduano, Elisa Biamino, Angelo Selicorni, Corrado Mammì, Carmelo Laganà, Leopoldo Zelante,

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 385 KB

english, 2012

19

A peculiar mutation in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX causes Sotos-like overgrowth syndrome: A new case

Manuela Priolo, Enrico Grosso, Corrado Mammì, Claudia Labate, Valeria Giorgia Naretto, Caterina Vacalebre, Paola Caridi, Carmelo Laganà

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2012

20

Ear nose throat manifestations in hypoidrotic ectodermal dysplasia

Callea, Michele, Teggi, Roberto, Yavuz, Izzet, Tadini, Gianluca, Priolo, Manuela, Crovella, Sergio, Clarich, Gabriella, Grasso, Domenico Leonardo

Журнал:

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 551 KB

english, 2013

21

NFIX mutations affecting the DNA-binding domain cause a peculiar overgrowth syndrome (Malan syndrome): A new patients series

Gurrieri, Fiorella, Cavaliere, Maria Luigia, Wischmeijer, Anita, Mammì, Corrado, Neri, Giovanni, Pisanti, Maria Antonietta, Rodella, Giulia, Laganà, Carmelo, Priolo, Manuela

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 204 KB

english, 2015

22

How wide is the ocular spectrum of Delleman syndrome?

Divizia, Maria Teresa, Priolo, Manuela, Priolo, Enrico, Ottonello, Giancarlo, Baban, Anwar, Rossi, Andrea, Silengo, Margherita Cirillo, Lerone, Margherita

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2004

23

Pulmonary agenesis/hypoplasia, microphthalmia, and diaphragmatic defects: report of an additional case

Priolo, Manuela, Casile, Girolama, Lagan??, Carmelo

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2004

24

From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300 -Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks

Negri, Gloria, Magini, Pamela, Milani, Donatella, Colapietro, Patrizia, Rusconi, Daniela, Scarano, Emanuela, Bonati, Maria Teresa, Priolo, Manuela, Crippa, Milena, Mazzanti, Laura, Wischmeijer, Anita,

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 515 KB

english, 2016

25

Question mark ears, temporo-mandibular joint malformation and hypotonia: auriculo-condylar syndrome or a distinct entity?

Priolo, Manuela, Lerone, Margherita, Rosaia, Lucia, Calcagno, Enrico Pietro, Sadeghi, Akhavan Kamran, Ghezzi, Federico, Ravazzolo, Roberto, Silengo, Margherita

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2000

Файл:

PDF, 1.64 MB

2000

26

New clinical findings in oculo-ectodermal syndrome

Silengo, Margherita, Lerone, Margherita, Seri, Marco, Priolo, Manuela, Jarre, Laura

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2000

Файл:

PDF, 1.07 MB

2000

27

Genetic risk of prediabetes and diabetes development in chronic myeloid leukemia patients treated with nilotinib

Martino, Bruno, Mammì, Corrado, Labate, Claudia, Rodi, Silvia, Ielo, Domenica, Priolo, Manuela, Postorino, Maurizio, Tripepi, Giovanni, Ronco, Francesca, Laganà, Carmelo, Musolino, Caterina, Greco, Ma

Журнал:

Experimental Hematology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 781 KB

english, 2017

28

Further delineation of Malan syndrome

Priolo, Manuela, Schanze, Denny, Tatton-Brown, Katrin, Mulder, Paul A., Tenorio, Jair, Kooblall, Kreepa, Acero, Inés Hernández, Alkuraya, Fowzan S., Arias, Pedro, Bernardini, Laura, Bijlsma, Emilia K.

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.68 MB

english, 2018

29

Nuclear Factor One X Mice model for Malan syndrome: the less the better

Priolo, Manuela

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 2019

30

Variants in nuclear factor I genes influence growth and development

Zenker, Martin, Bunt, Jens, Schanze, Ina, Schanze, Denny, Piper, Michael, Priolo, Manuela, Gerkes, Erica H., Gronostajski, Richard M., Richards, Linda J., Vogt, Julie, Wessels, Marja W., Hennekam, Rao

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.67 MB

english, 2019